8 milyon canlı doğumdan bir müşahidə olunur və oğlanların qızlara olan nisbəti 1:5 şəklindədir. Pasiyentlər əsasən cinsi yetişkənlik və cinsi təcrübə yaşına gəlmədiyi üçün hazırki dövrə qədər valideynlərdən uşağa keçmə riskinin olması qeyd olunmamışdır. Səbəbləri arasında valideyn yaşına bağlı mutasiyaların olduğu bildirilir.
Pasiyentlərin təxmini doğum çəkisi 2700 qr olur və xəstəliyin başlanğıcı postnatal mərhələnin ilk bir neçə ilində müşahidə olunur.
-Xəstəliyin ilk simptomları fizioqnomik quruluş və inkişaf geriliyi ilə görülür
-Qismən və ya tamamilə saçın tökülməsi
-Kəllə üzərində damarların gözə çarpan dərəcədə görünməsi
-İnkişaf etməyən üz strukturu
-İnkişaf etməyən kiçik çənə quruluşu
-Kiçik burun nəzərə çarpan xüsusiyyətlərdir.
- Dişlərin gec çıxması və ya tamamilə olmaması
- Dişlərdə rəng dəyişiklikləri və çürük dişlərin artması
- Nazik, quru və sərt dəri
- Oynaq ətrafında 1-2 yaşlarından etibarən başlayan oynaq sərtliyi və bunun səbəb olduğu qeyri-normal duruş
- Bu tip pasiyentlərdə çox hallarda osteoparoz olur
- Sümükləri nazik və döş qəfəsi dar olur
- Uzun sümüklər nazik gövdəli olur. Sərtliklər və buna bağlı patoloji qırıqlar ortaya çıxır. Skelet dəyişiklikləri ilə özünü biruzə verir.
Bir yaşından sonra inkişafda kəskin dərəcədə azalma müşahidə olunur və cinsi inkişafdan geri qalır. Tez-tez yorulma xəstələrin uşaq oyunlarında iştirak etmələrinə mane olur. Patologiya zəka və beyin inkişafına təsir göstərmir.
Erkən yaşda koronar (tac) arteriya xəstəliyi daha çox müşahidə olunan simptomdur ki, şəxslərin erkən ölümünə səbəb olan ən böyük faktordur. Pasiyentlərdə mütəmadi olaraq yaşlılıqla yanaşı ortaya çıxan ürək problemləri görülür.
Tədqiqatlar nəticəsində ortaya çıxan ən yaşı xəstə 45 yaşındadır. Xəstəliyə ciddi şəkildə təsir göstərən terapiya növü mövcud deyil, ürək problemlərində terapiya məqsədiylə by-pass cərrahiyyəsindən istifadə edilir.
Aparılan bəzi tədqiqatlarda xəstəliyin böyümə tezliyi yaxşı qidalanma və somatotrop (böyümə) hormonunun müalicəsi ilə artmış, bazal metobolik tezlik azalır, lakin bu artım zamanla yox olur və aterosklerozun gedişatında hər hansı bir fərqlilik qeyd olunmamışdır.
Böyümə, inkişaf geriliyi şikayətlərinin fərqləndirici diaqnostikasında düşünülən və müayinə kriteriyaları ilə asanlıqla diaqnoz qoyulan bir xəstəlikdir.
Xəstəliyin gedişatında yaranan somatik narahatlıqlar səbəbindən xəstələrin psixoterapevtik yardım alması mütləq şəkildə qeyd olunur.
Nərmin Quliyeva
Xəzər Universitetinin psixologiya fakültəsinin tələbəsi
